De sällsynta sjukdomarna



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Sällsynt sjukdom (orphan sjukdom) - sjukdomar som drabbar en liten del av befolkningen. För att stimulera sin forskning och skapa läkemedel för dem (Orphan drugs) krävs vanligtvis statligt stöd.

Många sällsynta sjukdomar är genetiska och följer därför en person under hela sitt liv, även om symptomen inte uppträder omedelbart. Många sällsynta sjukdomar förekommer under barndomen, och cirka 30% av barnen med sällsynta sjukdomar överlever inte fem år.

Det finns ingen enhetlig sjukdomsprevalens i en population som kan anses vara sällsynt. Sjukdomen kan betraktas som sällsynt i en del av världen eller bland en grupp människor, men är vanlig i andra regioner.

Lata. Denna sällsynta sjukdom förekommer endast i vissa kulturer (till exempel i Malaysia), särskilt av vissa anledningar är vuxna kvinnor mottagliga för den. Lata kännetecknas av det faktum att patienten / patienterna tappar kontrollen över sitt beteende, börjar imitera de omkring sig, deras tal och gester och ropar oförskämda eller meningslösa ord. Vanligtvis är detta tillstånd en konsekvens av den psykologiska chocken som lidit, personen blir rastlös och lyder lätt förslag. Således kan patienten förvandlas till en zombie och helt följer order från utsidan. Patienten kan lätt träffa någon utan uppenbar anledning, efter främmande förslag.

Stendhals syndrom. Om en person är sjuk med den ovanliga sjukdomen börjar han uppleva inte bara ångest, utan yrsel, en ökning i hjärtfrekvensen och till och med hallucinationer när han kommer in på en plats där ett stort antal konstföremål finns. En av de farligaste för patienter med syndromet är Uffizi-galleriet i Florens. Egentligen var det på grundval av symptomen på sjukdomar hos turister på denna plats som sjukdomen beskrevs. Det fick sitt namn tack vare Stendhal, som beskrev symtomen på sjukdomar i sin bok Neapel och Florens: En resa från Milano till Reggio, som beskrev hans egna känslor av att besöka staden 1817. Trots flera bevis beskrivs syndromet tydligt först 1979 av den italienska psykiateren Magherini, som undersökte mer än 100 identiska fall. Den första vetenskapliga diagnosen av denna typ gjordes 1982, idag används denna term för att beskriva människors reaktion när man lyssnar på musik från romansk tid.

Exploderande huvudsyndrom. Människor med denna sjukdom hör olika ljud i huvudet och till och med explosioner. Detta kommer vanligtvis i en dröm, två timmar efter att somna, eller före honom. Patienter klagar över ångest tillsammans med en ökning av hjärtfrekvensen. Blinkar av starkt ljus i huvudet är också möjliga. Alla dessa känslor är ganska smärtsamma, det verkar för många att de har fått en stroke. Någon karakteriserar attacken som ljudet av cymbaler, för någon är det en bombexplosion, och någon ser ljudet från ett stränginstrument. Läkarna tror att dessa ovanliga sömnstörningar, tills nyligen lite studerade, är förknippade med stress och överansträngning. De flesta av patienterna är kvinnor, det har förekommit fall av sjukdomen hos personer yngre än 10 år, även om den genomsnittliga åldern för patienter är 58 år. Läkarna tror att orsaken inte har något att göra med epilepsi eller hallucinationer. Frånvaron av syndromet i många läroböcker indikerar inte så mycket dess sällsynthet som om lite information om sjukdomen i allmänhet. Det finns ingen effektiv behandling, men det har skett några förbättringar med klonazepam och klomipramin. Patienter rekommenderas att ta upp sin dagliga rutin, inkludera promenader, avkoppling, yogakurser. Detta hjälper till att lindra stress och förebygga symtom.

Capgras villfarelse. Personer med sådana funktionsnedsättningar tror att en av de nära familjemedlemmarna, oftast en make, har ersatts av en klon. Som ett resultat vägrar patienten kategoriskt att vara i närheten av "uppmanaren", att sova med honom i samma säng. Läkarna tror att detta kan bero på hjärnskador eller överdosering av läkemedel. Det finns också en version att detta beteende inträffar på grund av skador på hjärnans högra halvkula.

Pica. Personer med cicero tvingas äta absolut oätliga saker. Som ett resultat kommer lim, smuts, papper, lera, kol och andra oappetåliga ämnen in i magen. Forskare tror att detta beteende till och med är något rättfärdigat - en person känner brist på några spårelement eller mineraler i kroppen och försöker medvetet fylla detta gap. Liknande beteende är typiskt för djur, katter, till exempel, äter gräs i strävan efter sina mål. Så efter att ha känt behovet av att smaka på något ovanligt kan det vara värt att testas och ta reda på det verkliga skälet till detta beteende. Den verkliga orsaken till denna sjukdom har ännu inte klargjorts.

Levande liksyndrom. En del människor tror på allvar att de redan har dött. Detta kan åtföljas av depression och självmordstendenser. Människor klagar över förlusten av allt i livet och till och med sin egen kropp. Patienter känner sig som riktiga kroppar, syndromet leder till att de till och med fysiskt kan lukta deras ruttna kött och hur maskar äter dem.

Vampyrsjukdom (porfyri). Människor med sådana avvikelser undviker medvetet solen, det verkar för dem att från solljuset är deras hud täckt av brännskador och blåsor. Ljuset ger dem outhärdlig smärta, huden börjar "bränna". Hos en patient med porfyri störs pigmentmetabolismen, och i huden, under påverkan av solljus, börjar nedbrytningen av hemoglobin. Skyddet blir brunt, tunnare och spricker. Efter sår och inflammationer skadar ärrvävnaden till och med brosket, det vill säga näsan och öronen, som deformeras av detta. Sjukdomens namn dök upp på grund av symtomens likhet med vampyrernas egenskaper. Det är till och med möjligt att själva legenderna om blodsockande monster dök upp tack vare patienter med denna ovanliga sjukdom. Så naglarna deformeras, vilket senare kan se ut som en rovdjur. Huden runt tandköttet och läpparna torkar upp, tänderna utsätts och bildar ett onaturligt flin. Och själva patientens beteende orsakar oro, under dagen känner sådana människor brist på styrka och slöhet, och föredrar att slumma. Men på natten, i frånvaro av ultraviolett strålning, återupplever patienter märkbart.

Förhöjd reflektion. Patienter med denna sjukdom reagerar med starkt skräck på främmande brus eller föremål. En akut reaktion åtföljs av skrik, viftande händer, detta manifesteras särskilt om någon smyger upp människor bakifrån. Det tar patienter mycket längre tid än vanligt att lugna. För första gången hittades sådana manifestationer i Maine i franska kanadensare, men sedan visade det sig. Att detta syndrom är vanligt över hela världen. Anledningen till detta beteende är känslighet, bestämd av låg självkänsla, ökad känslighet och misstänksamhet.

Blaszko-linjer. Vissa människor kan ha konstiga streck över hela kroppen, vilka är uppkallade efter den tyska hudläkaren Alfred Blaschko. Detta oförklarliga anatomiska fenomen upptäcktes av honom 1901. Det visade sig att det osynliga mönstret är inbäddat i DNA: t. Många ärvda och förvärvade sjukdomar i slemhinnan och huden uppstår precis med hjälp av information från DNA. I detta fall bildas synliga ränder på kroppen, som är synliga redan vid födseln eller bildas under de första månaderna av livet.

Alice in Wonderland Syndrome (Micropsia). Denna neurologiska störning påverkar människors visuella uppfattning. Patienter observerar föremål, människor och djur som är mycket mindre än de är, dessutom verkar avståndet mellan dem vara förvrängda. Sjukdomen kallas ofta "dvärg hallucinationer" eller "Lilliputian vision." Förändringar påverkar inte bara syn, utan också hörsel och beröring, även din egen kropp kan verka annorlunda. Syndromet fortsätter vanligtvis med slutna ögon. Läkare noterar sambandet med, och kanske, ursprunget till sjukdomen med migrän. Mikropsia kan orsakas av såväl epilepsi som exponering av läkemedel. Denna effekt kan också förekomma hos barn mellan fem och tio år. Ofta kommer ovanliga sensationer med ankomsten av mörker, när det inte finns tillräckligt med information i hjärnan om storleken på de omgivande föremålen.

Blå hudsyndrom. Personer med denna diagnos har en ovanlig blå hudfärg, lila nyanser, indigo eller plommonfärger är möjliga. Det finns ett känt fall när på 60-talet i Kentucky bodde en hel familj av sådana "blå" människor kända som Blue Fugates. Denna hudfärg hindrade dem inte från att leva i fred, vissa människor levde för att vara 80 år gamla. Denna unika funktion överförs från generation till generation.

Varulvssyndrom (hypertrikos) kännetecknas av patienter av närvaro av ökad hårväxt. Sjukdomen förekommer också hos små barn som har mörkt och långt hår i ansiktet. Denna sjukdom kallas också vargssyndrom, eftersom sådana människor mycket liknar vargar i deras täcka, bara klor och tänder är naturligtvis frånvarande. Denna sjukdom är ganska sällsynt, och dess rötter ligger i genetiska mutationer. Inte bara män, utan också kvinnor lider av sjukdomen. Syndromet fick beröm under 1800-talet, tack vare föreställningarna i cirkus av konstnären Julia Pastrana, som visade ett skägg i ansiktet och håret på armar och ben. Människor med sjukdomen utvecklar ofta en bred platt näsa, stor mun och öron, tjocka läppar och en förstorad käke. De verkliga orsakerna till sjukdomen uppstod först blev nyligen, detta hindrades av en liten mängd information för studien. Men över fyra års sökning har kinesiska forskare hittat endast 16 sjuka personer bland deras befolkning på flera miljarder dollar och funnit att den 17: e kromosomen har en skadlig mutation, och patienter saknar också ett långt DNA-fragment med kopior av gener. Kromosomen omorganiseras och läser den angränsande genen, som exakt ansvarar för hårväxt, som ett resultat börjar kroppen intensivt producera motsvarande proteiner, vilket ger en sådan extern effekt.

Elefantiasis. Denna sjukdom kännetecknas av hyperförstorade kroppsdelar hos patienter. Elefantiasis, eller lymfatisk filaria, sprids av larver av parasitiska maskar. Vektorerna är myggor. En sådan sjukdom är inte alls ovanlig, mer än 120 miljoner människor världen över lider av den, och en tredjedel av dem är i allvarligt tillstånd. När en person blir biten av en infekterad kvinnlig mygga, kommer larverna i ormen in i blodomloppet, som multiplicerar i människokroppen efter att ha varit där i flera år. I slutändan blir parasiterna mycket, de börjar infektera de närmaste vävnaderna. Sjukdomen manifesterar sig som intensiv svullnad och utvidgning av platser som ben, armar, bröst eller könsorgan. En annan variant av sjukdomen är lymfekonstension, vilket leder till bildning av ödem. Behandlingen är vanligtvis konservativ, inflammatoriska sjukdomar utrotas och lymfdrenering förbättras. Kirurgisk ingrepp används endast i extrema fall. Under 2007 tillkännagav forskare avkodningen av parasiten genom, vilket kommer att hjälpa till mer framgångsrikt bekämpa sjukdomen och utföra förebyggande.

Progeria. Denna sjukdom orsakas av den minsta störningen i barnets genetiska kod, och dess konsekvenser är fruktansvärda och oundvikliga. Nästan alla barn med denna diagnos dör för tidigt, deras genomsnittliga livslängd är 13 år. Endast en patient passerade 27-årsmarknaden. Åldringsmekanismen är mycket accelererad i deras kroppar, alla tecken på en fysiskt åldrig person visas snabbt - tidig skaldhet, artrit, hjärtsjukdom. Dessa symtom förekommer vid 2-3 års ålder, barnets tillväxt avtar kraftigt, huden blir tunnare, huvudet ökar kraftigt, medan den supra-frontala delen skjuter ut kraftigt ovanför det lilla ansiktet. Det finns cirka 50 barn med denna sjukdom i världen. Det finns också progeria hos vuxna, upptäckta vid en ålder av 30-40 år. Effektiva sätt att bekämpa sjukdomen har ännu inte hittats.

Klein-Levin syndrom. Denna neurologiska sjukdom kallas också sjukdomen för sovande skönhet. Det kännetecknas av avsnitt av ökad sömnighet och beteendestörningar. Merparten av dagen sover patienter helt enkelt, vaknar för att äta och går på toaletten. Att försöka föra dem tillbaka till normal orsakar aggression. Vanligtvis har människor med detta syndrom förvirrat medvetande, de kan ofta inte leva ett självständigt liv alls. Amnesi och hallucinationer, aversion mot buller och ljus är möjliga. Hos 75% av patienterna finns det en känsla av hunger utan mättnad. Sjuka män uppför sig hypersexuellt, medan kvinnor är mer deprimerade. Vanligtvis uppstår syndromet vid åldern 13-19 år, kramper uppträder med några månader och varar 2-3 dagar. Resten av tiden kan människor leva ett helt normalt liv. Det tros att sjukdomen övergår till vuxen ålder har dess verkliga orsaker inte fastställts.


Titta på videon: ÄR SÖMNBRIST FARLIGT?


Tidigare Artikel

Murphobaccountology

Nästa Artikel

Tjugonionde graviditetsveckan